A Síndrome de Down, vulgarmente conhecida como mongolismo ou mongoloidismo, é uma doença genética que causa atraso mental e alterações físicas características, assim como defeitos congénitos do coração, etc. o nascimento de um bebé afectado pode ocorrer em qualquer idade, no entanto o risco aumenta com a idade materna. A Síndrome de Down afecta cerca de 1 em 700 bebés.
A Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 é uma doença rara e geralmente incompatível com a vida. Em cada 7000 nascimentos 1 bebé terá trissomia 18. Tal como na Síndrome de Down, a probabilidade de uma gravidez com trissomia 18 aumenta com a idade materna.
Os principais DTN são espinha bífida e anencefalia. Os bebés com espinha bífida têm uma abertura anormal nos ossos da coluna vertebral, o que pode provocar fraqueza ou paralisia dos membros inferiores, perda do controlo da bexiga (incontinência) ou dos intestinos, por vezes também têm hidrocefalia (acumulação de líquido no cérebro) que poderá levar a atraso mental. Nos bebés com anencefalia verifica-se a ausência de uma grande parte dos ossos do crânio e uma formação muito deficiente do cérebro, que leva sempre à morte antes ou pouco tempo após o nascimento.
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